Методы лечения, основанные на генной и генноклеточной терапии, стремительно развиваются в России и активно внедряются в клиническую практику. Они принципиально меняют прогноз для пациентов с тяжелыми генетическими заболеваниями. Ключевые достижения и перспективные направления раскрыл академик РАН, директор Медико-генетического научного центра им. академика Н.П. Бочкова, ведущий специалист по медицинской генетике Сергей Иванович Куцев.
Надежда вместо неизлечимого диагноза
Еще недавно множество моногенных наследственных заболеваний считались практически безнадежными. Однако современные технологии генной терапии предоставляют пациентам реальную возможность на полноценную жизнь. Четкая связь между конкретной мутацией и симптомами делает эти болезни идеальной мишенью для прецизионных генокорректирующих вмешательств.
Революция в лечении спинальной мышечной атрофии (СМА)
Огромный прогресс достигнут в борьбе со спинальной мышечной атрофией – тяжелой патологией, уничтожающей моторные нейроны. Благодаря включению СМА в программу неонатального скрининга, ее выявляют уже в первые дни после рождения. Своевременное введение генозаместительного лекарства дает поразительный результат: дети, ранее не доживавшие и до двух лет, после терапии развиваются почти так же, как их здоровые сверстники. В РФ зарегистрированы РНК-препараты против СМА, а отечественный генный аналог завершает цикл разработок.
Прогресс в терапии миодистрофии Дюшенна
«Для миодистрофии Дюшенна также существуют действенные препараты, включая скиппинг-терапию», – комментирует ученый. – «Эта технология заставляет в процессе транскрипции “пропускать” мутантный отрезок гена DMD. Образуется усеченная, но функциональная версия белка. Параллельно ведутся активные работы над созданием генозаместительных препаратов для этого заболевания».
Успехи в борьбе с муковисцидозом
Значительные успехи достигнуты и в области лечения муковисцидоза, одного из наиболее распространенных генетических нарушений. Звездных результатов добилась лаборатория редактирования генома под руководством д.б.н. Светланы Смирнихиной в Медико-генетическом научном центре им. академика Н.П. Бочкова. Достижение уже вызвало интерес у фармацевтических компаний для внедрения в клинику.
«Генно-клеточный подход к терапии муковисцидоза показал очень обнадеживающие результаты, – подчеркнул С.И. Куцев. – При этом заболевании дефектный хлорный канал провоцирует формирование густой слизи, приводящей к тяжелейшим инфекциям легких, инвалидности. Нам в лаборатории удалось предельно эффективно и точно отредактировать ген CFTR – особенно частую мутацию Del508, присутствующую у половины больных. Процесс прошел без нарушения заданной специфичности».
Другие перспективные направления
Исследовательская деятельность активно развивается по ряду иных направлений: ученые МГУ создают терапию врожденной гиперплазии коры надпочечников, а Университет «Сириус» разрабатывает инновационные подходы к лечению наследственных патологий сетчатки. «Сетчатка – перспективная область для генной терапии», – отметил эксперт.
Новость подготовлена при поддержке Российской академии наук
Источник: scientificrussia.ru
