С 2026 года генетические тесты на выявление моногенных патологий (ПГТ-М) и хромосомных перестроек (ПГТ-СП) для пар, планирующих детей, стали полностью бесплатными. Эта важная инициатива включена в программу государственных гарантий медпомощи, подтвердила главный внештатный специалист Минздрава по репродуктивному здоровью женщин Наталья Долгушина. Узнаем, что выявляет скрининг и кому он рекомендован.
Как ПГТ-М и ПГТ-СП защищают будущих детей
По словам репродуктолога, акушера-гинеколога, к.м.н. Марии Милютиной, данные тесты обнаруживают наследственные заболевания и хромосомные аномалии, риску передачи которых подвержен плод. Преимущество в том, что для оценки рисков достаточно однократного тестирования пары.
— Носительство отдельных генетических мутаций часто безопасно для самого человека. Однако если у партнеров выявлена идентичная "поломка" в гене, их союз может привести к тяжелым патологиям у малыша. Например, к спинально-мышечной атрофии или муковисцидозу, — пояснила Милютина.
Скрининг заранее определяет носительство опасных мутаций, помогая предотвратить рождение ребенка с инвалидизирующими состояниями, подчеркнула эксперт.
Когда ЭКО становится ключом к здоровью малыша
— Если оба родителя — носители одинаковых мутаций, вызывающих моногенные болезни, оптимальным решением станет ЭКО с отбором здорового эмбриона без генетических "поломок". Это надежный путь к рождению крепкого ребенка, — отметила гинеколог.
Однако процедура ЭКО необходима именно при совпадении мутаций у партнеров:
— Разные мутации в генах родителей не суммируются и не угрожают плоду — в этом случае ЭКО не требуется. Малыш будет здоров, унаследовав лишь статус носителя, как мама и папа.
Кому генетическое тестирование особенно важно
Специалист считает, что тесты ПГТ-М и ПГТ-СП чаще назначает врач-генетик по медицинским показаниям, а не только по желанию пары.
— Во время прегравидарной подготовки специалист оценит необходимость генетического скрининга для исключения рисков тяжелых болезней у плода, — резюмировала Милютина.
Отдельно отмечается значительный рост в России числа детей с расстройством аутистического спектра (РАС) — за последние шесть лет показатель вырос примерно на 140%. Понимание генетических факторов развития РАС также является важным аспектом планирования здоровой семьи.
Источник: vm.ru
