Связь аутизма и миотонической дистрофии — новый шаг в генетике
Фото: gazeta.ru
Специалисты из детской больницы SickKids и Университета Невады в Лас-Вегасе выявили ключевой молекулярный механизм, объединяющий расстройство аутистического спектра (РАС) и миотоническую дистрофию первого типа (DM1). Это исследование открывает уникальные перспективы для разработки инновационных методов лечения.
Генетическое пересечение: как DM1 влияет на развитие аутизма
DM1, наследственное заболевание, приводящее к мышечной слабости, в 14 раз повышает риск развития аутизма. Ученые обнаружили, что причиной этого является аномальное расширение повторов в гене DMPK, нарушающее процесс сплайсинга — важный этап формирования белков. Сбои в этом механизме провоцируют дисбаланс веществ в мозге, что коррелирует с социальными и поведенческими особенностями, присущими РАС.
Токсичная РНК и ее роль в нарушении работы генов
Особый фокус в исследовании получила «токсичная РНК», которая образуется из-за генетических повторов. Она взаимодействует с регулирующими белками, нарушая их распределение в геноме. Это приводит к каскадным сбоям в функционировании генов, ответственных за когнитивные функции. «Наши данные меняют подход к пониманию аутизма», — отмечает доктор Райан Юэн из SickKids. — «Теперь мы можем думать о терапиях, восстанавливающих баланс белков».
Перспективы персонализированной медицины
Сейчас команды под руководством Юэна и Кристофера Пирсона изучают, можно ли использовать молекулы для сокращения генетических повторов — аналогичные тем, что ранее применялись при болезни Хантингтона. Это направление дает надежду на создание целевых препаратов не только для DM1, но и других генетических расстройств. Ученые уверены: их открытия станут основой для прорывных решений в неврологии.
Ранее был разработан новый метод борьбы со стрессом.
