Редкая мутация гена как ключ к новым исследованиям
Специалисты Университета Восточной Финляндии выявили уникальную связь между редкой мутацией гена TYROBP и повышенным риском развития болезни Альцгеймера. Исследование сосредоточено на частичной делеции этого гена, которая характерна преимущественно для финской популяции.
От болезни Насу-Хакола к нейродегенерации: неожиданные параллели
Ранее считалось, что делеция TYROBP вызывает болезнь Насу-Хакола только при наследовании двух копий гена. Однако новые данные показали: даже одна мутировавшая версия TYROBP увеличивает вероятность раннего начала болезни Альцгеймера — в среднем на два года раньше стандартных сроков.
Механизмы влияния гена на иммунный ответ мозга
TYROBP кодирует белок DAP12, участвующий в работе сигнального пути TREM2, который регулирует активность микроглии — иммунных клеток мозга. Мутация приводит к усилению воспалительных реакций и снижению способности клеток противостоять стрессу, что подтвердили эксперименты с образцами из Биобанка Восточной Финляндии.
Перспективы для борьбы с нейродегенеративными заболеваниями
Обнаружение общих биологических механизмов между болезнью Альцгеймера и Насу-Хакола открывает новые возможности для разработки терапии. Ученые уверены: это исследование станет основой для инновационных методов диагностики и лечения, способных замедлить прогрессирование деменции.
Ранее специалисты раскрыли секреты сохранения нейронов при возрастных изменениях мозга.
Источник: www.gazeta.ru
