Внутри каждой нашей клетки хранится удивительная молекула — ДНК, в которой зашифрована вся информация о жизни организма. Если для простоты представить ДНК как текст, то он написан алфавитом из четырех букв: A, C, G и T. Однако важно не только само их расположение: огромную роль в функционировании клеток играет то, в какую именно структуру "сворачивается" эта длинная нить. В определённых участках ДНК формируются уникальные структуры, называемые G-квадруплексами — своеобразные "узелки", которые появляются там, где особенно высоко содержание буквы G (гуанина).
Эти G-квадруплексы — не просто причудливые элементы. Они могут определять, какие гены будут активированы или, наоборот, "заморожены", то есть недоступны для чтения клеткой. Для разных тканей характерен свой собственный, уникальный "набор" таких G-квадруплексов. Именно особенности этих узелков отличают, например, нейроны мозга от клеток печени, создавая основу для специализации каждой клетки в организме. Долгое время изучение этих структур было связано с высокими затратами и сложностью проведения экспериментов. Но современные технологии искусственного интеллекта открыли принципиально новые возможности.
DeepGQ — искусственный интеллект в мире генетики
Исследовательская команда Центра искусственного интеллекта НИУ ВШЭ с Артемом Башкатовым и Марией Попцовой во главе представила инновационную модель DeepGQ, созданную с помощью современных методов глубокого обучения. Эта система анализирует ДНК в обоих направлениях — от начала к концу и наоборот, что увеличивает точность предсказаний. В результате DeepGQ формирует подробные индивидуальные карты G-квадруплексов для каждого типа тканей. Такой подход помогает ученым "заглянуть внутрь" генетического кода и понять, чем же ключевые участки одной клетки отличаются от другой.
Модели для разных тканей: индивидуальный подход
Как отмечает Артем Башкатов, ученые выдвинули гипотезу: не только непосредственно ДНК, но и окружение клетки играет значимую роль в ее развитии и специализации для конкретной ткани. Чтобы это проверить, команда отказалась от универсальной модели и вместо нее обучила целый набор специализированных моделей DeepGQ, каждая из которых была настроена для анализа определённого типа ткани — от печени до мозга, охватив в общей сложности 14 различных видов. Такой подход позволил каждой модели выявлять именно те закономерности, которые характерны только для анализа своей «родной» ткани.
Прорыв для исследований и медицины
Появление DeepGQ кардинально меняет возможности молекулярной биологии и медицины. Раньше для уточнения перечня G-квадруплексов требовалось дорогостоящее оборудование и длительные опыты. Теперь же практически любая лаборатория, изучающая, например, такие заболевания, как рак печени или нейродегенеративные болезни, способна использовать DeepGQ для оперативного составления точной карты потенциальных мишеней прямо по данным, полученным из биоматериала пациента. Такой подход открывает прямую дорогу к быстрой и несложной идентификации биологических мишеней для будущих исследований и даже разработки новых методов терапии.
DeepGQ: карта-путеводитель сложных биологических структур
Оригинальное сравнение DeepGQ представила Мария Попцова: «Эта система похожа на Google Maps, где на карту ДНК наносятся ключевые достопримечательности — те самые G-квадруплексы, а также “дорожная обстановка” — например, участки с особым расположением гистонов или доступные для экспрессии сегменты (DHS). При этом “ландшафт” для каждой отдельной ткани уникален — организм словно мегаполис, в котором у каждого района свои ориентиры и правила движения. Потеря такого “генетического адреса” зачастую приводит к развитию тяжелых заболеваний: при раке или нейродегенерации клетки теряют свою идентичность, "забывая", кем они должны быть. G-квадруплексы открывают принципиально новый путь для настройки лечения — если найти тот “узел”, от которого зависит патологическое поведение клетки, его можно либо развязать, либо заблокировать, направив лекарство по индивидуальному маршруту».
Будущее — персонализированная медицина и искусственный интеллект
Главное достижение DeepGQ — это прорыв к персонализированной медицине. Теперь, взяв у конкретного пациента биопсию опухоли или другой ткани, можно с помощью DeepGQ создать личную карту активных G-квадруплексов. Это открывает перспективы назначения именно того лечения, которое в наибольшей степени подходит для контроля заболевания у данного пациента, избавляя от универсальных, часто малоэффективных схем. Команда исследователей прогнозирует, что в будущем появится вариант «DeepGQ-Пациент», позволяющий создавать такие персональные карты буквально для каждого человека, что даст старт новому этапу развития медицины — максимально таргетированных и результативных методов лечения.
Инновации для всех: доступность новых технологий
DeepGQ делает современные биомедицинские исследования гораздо доступнее. Теперь не только крупные научные центры, но и небольшие лаборатории смогут проводить точную идентификацию уникальных элементов ДНК без больших финансовых затрат и долгих экспериментов. Это расширяет возможности как для фундаментальной науки, так и для внедрения новых подходов в клиническую практику. Технология, представленная исследователями НИУ ВШЭ во главе с Артемом Башкатовым и Марией Попцовой, показывает, что синергия искусственного интеллекта и биомедицинских данных способна создать фундамент для современных успехов в борьбе с заболеваниями, сохраняя надежду на здоровье и качество жизни для миллионов людей.
Источник: naked-science.ru
