Астматический препарат подарил надежду пациентам с генетическим расстройством
Теофиллин, известный как средство для лечения астмы, продемонстрировал эффективность в борьбе с симптомами редкой неврологической патологии. Исследователи из Университета Мартина Лютера в Галле-Виттенберге подтвердили: препарат значительно облегчает состояние пациентов с мутацией гена ADCY5, вызывающей непроизвольные движения.
От кофеина к теофиллину: как рождалось открытие
Профессор Андреа Синц из Института фармации Лейпцигского университета рассказала, что идея использовать теофиллин возникла после наблюдений за кратковременным действием кофеина. Ученые выбрали структурно схожий, но более стабильный препарат, разрешенный для детей. Первые испытания на юном пациенте превзошли ожидания: сократились мышечные спазмы, появилась возможность ходить без инвалидной коляски и улучшилась речь.
Многонациональное исследование подтвердило успех
В эксперименте участвовали 12 пациентов из семи стран в возрасте от 2 до 41 года. Анкетирование показало, что 91% участников отметили снижение частоты приступов, улучшение моторики и качества сна. Побочные эффекты, включая головные боли, встречались редко и были слабовыраженными.
Генная терапия — следующий шаг
Несмотря на обнадеживающие результаты, ученые напоминают: теофиллин борется с симптомами, но не устраняет причину болезни. «ADCY5-дискинезия требует глубинного решения через коррекцию генома. Наш успех с теофиллином — важный шаг на пути к полноценному лечению», — подчеркнула профессор Синц.
Источник: www.gazeta.ru
