Научная работа была представлена в авторитетном медицинском издании. Химерные транскрипты — это уникальные молекулы РНК, формирующиеся при объединении экзонов (функциональных участков генов) из двух или более источников. Такие структуры играют ключевую роль в прогрессировании злокачественных новообразований, что делает их важной мишенью для современных терапевтических стратегий.
Преодоление ограничений традиционных методов
Существующие технологии анализа онкогенных транскриптов, несмотря на их широкое применение, не лишены ограничений. Среди распространенных проблем — недостаточная точность, сложности в дифференциации клинически значимых мутаций от случайных изменений, а также другие факторы, снижающие эффективность диагностики.
Точность и персонализация: преимущества нового алгоритма
Сотрудники Института персонализированной онкологии НЦМУ «Цифровой биодизайн и персонализированное здравоохранение» (Сеченовский Университет) создали инновационный биоинформатический инструмент. Он позволяет с высокой достоверностью идентифицировать клинически релевантные изменения, возникающие при слиянии гена ALK с другими генетическими последовательностями. Известно, что мутации ALK ассоциированы с развитием агрессивных форм рака, включая нейробластому, немелкоклеточную карциному легких и лимфому. Методика фокусируется на оценке экзонного покрытия, анализируя частоту встречаемости специфических РНК-молекул в биоматериале.
Результаты испытаний: шаг к персонализированной медицине
В рамках исследования ученые обработали данные 906 образцов опухолей, используя две контрольные NGS-панели. Разработанный подход продемонстрировал 96% точность в обнаружении химерных транскриптов, превзойдя традиционные методы. Важно отметить, что алгоритм также успешно прогнозировал ответ на терапию, что открывает новые возможности для подбора индивидуального лечения.
Экспертное мнение: будущее онкодиагностики
«Иммуногистохимия, считающаяся золотым стандартом, иногда дает ложные результаты, что влияет на успешность терапии. Метод FISH требует предварительных предположений о возможных генетических партнерах, тогда как наш анализ выявляет любые химерные комбинации, включая неизвестные ранее», — пояснил Антон Буздин, доктор биологических наук, ведущий научный сотрудник института.
Платформа Oncobox: доступные решения для врачей и пациентов
Новый тест интегрируют в диагностическую платформу, разрабатываемую совместно с компанией Oncobox. Тест-система обеетщает не только повысить точность выявления онкогенных мутаций, но и сократить затраты на исследования. Это позволит онкологам быстрее определять оптимальные схемы терапии, улучшая прогнозы для пациентов с различными типами рака.
Источник: naked-science.ru
